Технология моделирования эмбриона, применяемая в больнице «Ассута»  

Этика и генетика

 

Новая технология диагностического исследования эмбрионов до их подсадки в матку, в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), позволяет парам с генетическими заболеваниями или повторными выкидышами родить здорового ребенка. Несмотря на то, что эта технология способна ежегодно помогать тысячам пар, она несет в себе сложную этическую проблему. Родилась бы, например, актриса Анджелина Джоли, если бы у ее родителей была возможность для проведения данного исследования? Генетика и этика… сложный выбор.

 Самая ранняя возможность проверить нормальность эмбриона предоставляется  родителям, являющимся носителями генетических заболеваний, с 10 по 13 недели беременности (посредством пробы ворсинчатого хориона) или с 12 по 16 неделю беременности с помощью исследования околоплодных вод. Если в ходе одного из этих исследований выяснится, что ребенок является носителем поврежденных генов, женщине предстоит сложный с физической и моральной точек зрения процесс прерывания беременности на ранней стадии или же ей предстоит сделать непростой выбор – родить ребенка с генетическим заболеванием.

 Д-р Барух Фельдман, специалист в области медицинской генетики, акушерства и гинекологии, заведующий Центром ПГД больницы «Ассута» разъясняет: «Преимплатационная генетическая диагностика (ПГД) – это новейшее генетическое исследование, позволяющее родителям, которые являются носителями генетических заболеваний или дефектов, проверить еще до начала беременности, до подсадки эмбриона в матку, здоров ли их ребенок или является носителем генетического заболевания.

ПГД позволяет тысячам пар с диагностированными генетическими нарушениями провести генетическое исследование эмбриона, и рассчитать вероятность рождения здорового ребенка в семьей с высоким риском наследственного генетического заболевания. Такое исследование даже позволяет установить пол эмбриона, однако эта практика, за редкими исключениями, в Израиле запрещена.

 

Преимплатационная генетическая диагностика позволяет выявить эмбрионов с высоким риском заболеваний, вызванных мутацией одного гена. Другая услуга, предоставляемая лабораторией ПГД — преимплантационный генетический скрининг (ПГС). Эта техника позволяет определить хромосомные нарушения и выбрать эмбрионов с самыми высокими шансами на выживание. Данное исследование позволяет определить хромосомные аномалии, которые могут привести к выкидышу или вызвать различные заболевания, например, болезнь Дауна. ПГС подойдет женщинам с повторными выкидышами или парам с несколькими безуспешными попытками лечения от бесплодия.

Оба эти исследования проводятся в ходе процедуры ЭКО.

ПГС проводится на эмбрионах женщин, проходящих процесс ЭКО, как правило, по причине бесплодия.

 

Данная диагностика предлагается парам, у которых высок риск рождения ребенка с генетическим заболеванием или дефектом. Наша цель – помочь им предотвратить проведение процедуры прерывания беременности, когда на поздней стадии выясняется, что у ребенка генетическое заболевание. Для многих пар такая процедура проблематична с этической и религиозной точек зрения».

 

 

Реализация программы ПГД в отделении ЭКО

Доктор Михаль Нафтали, основавшая вместе с доктором Фельдман Центр ПГД, рассказала нам следующее: «Пары, которые приходят к нам, и являются носителями наследственного генетического заболевания, просят провести диагностику эмбриона, чтобы повысить шанс рождения здорового ребенка, и тем самым предотвратить необходимость прекращения беременности по причине генетического заболевания ребенка. Для проведения диагностики пары должны находиться в процессе ЭКО, который позволяет получить большое количество эмбрионов. Мы изучаем генетический материал одной клетки, позволяющий сделать вывод обо всем организме».

 

Снижает ли подсадка здоровых эмбрионов риск выкидышей?

Со слов доктора Нафтали, согласно оценкам, 50% выкидышей на ранних стадиях беременности вызваны хромосомными аномалиями: «В случае повторных выкидышей мы проводим ПГС, который в отличие от ПГД, позволяет проверить наличие нормального количества хромосомов у эмбриона, что дает возможность снизить риск выкидыша и различных ситуаций, связанных с хромосомными аномалиями».

 

Этические дилеммы… Сложный выбор

ПГД изначально была разработана для людей с высоким риском рождения потомков с определенным генетическим заболеванием или для того, чтобы остановить распространение специфической мутации в гене. Диагностическое исследование эмбрионов перед их подсадкой в матку ставит перед нами сложные вопросы этического характера. Когда родители имеют право отказать эмбриону в праве на жизнь? Этично ли отказываться от эмбрионов, если развитие болезни вероятно только во взрослом возрасте? Может быть, ген только повышает риск развития заболевания, но не является однозначным признаком его появления в будущем? Имеют ли родители право выбрать пол ребенка?

 

Д-р Фельдман согласен с тем, что речь идет о тяжелом этическом выборе: «Каждое исследование для нас – это не только возможность помочь нашим пациентам, но и повод для сомнений. Понятно, что в случае болезни Тея-Сакса подсадки эмбриона не будет, так как в любом случае такую беременность придется прекращать. Речь идет о тяжелом заболевании, причиняющем ребенку огромные страдания и всегда завершающемся летальным исходом. Но что делать в случае легкого генетического заболевания, например, глухоты? Конечно, найдутся те, кто скажут, что с этим легко справиться, существуют различные методы терапии и вспомогательные средства, однако если у пары уже есть один глухой ребенок, и она знает, как это непросто… Что делать в таком случае? А что делать в случае заболевания, проявляющегося только в зрелом возрасте, например, когда речь идет о болезни Гентингтона, болезни Крейтцфельдта-Якоба или в случае менее редких и тяжелых заболеваний, таких, к примеру, как болезнь Паркинсона? Одна из особенностей заболеваний, проявляющихся в зрелом возрасте, состоит в том, что их появление невозможно предугадать со стопроцентной долей уверенности, так же как и степень их тяжести. Так что в данном случае нередко возникает вопрос, хотим ли мы предотвратить данные заболевания или нет?»

 

Сложные вопросы этического характера возникают и при наличии генов, повышающих риск возникновения онкологических заболеваний. Только недавно актриса Анджелина Джоли поведала миру, что прошла ампутацию обеих молочных желез, после того как выяснила, что она является носителем гена BRCA, который значительно повышает риск развития рака молочной железы или рака яичников. Но представьте себе, что бы случилось, если  родители Анджелины Джоли сделали генетический анализ до ее рождения, и выяснили, что она является носителем этого гена? Узнал бы мир эту талантливую актрису или нет? Ведь ген только повышает риск развития заболевания, но не обязательно приводит к его появлению. На эти вопросы нет однозначных ответов. Есть родители, которые решат не подсаживать таких эмбрионов, несмотря на то, что факт наличия гена не обязательно приводит к развитию заболевания.

 

Выбор пола эмбриона

Д-р Фельдман: «ПГД является новейшей технологией, позволяющей определять пол эмбриона до его подсадки в матку. Во многих странах мира, включая Израиль, установление пола ребенка в не медицинских целях запрещена законодательством, однако при определенных видах заболеваний, например, гемофилии или аутизме, пара вправе принять решение о подсадке эмбрионов мужского или женского пола, являющихся носителями данных заболеваний. Если пара просит о подсадке эмбриона определенного пола по соображениям медицинского характера данная просьба может быть рассмотрена Комиссией по этике». Со слов доктора Фельдмана, решение принимается генетиком-консультантом, врачом, занимающимся лечением бесплодия, и, конечно же, самой парой, проходящей исследование. «Причина этому в том, — завершает доктор Фельдман, — что только самим врачам или только самой паре, проходящей лечение, самостоятельно сложно принять решение по этому непростому вопросу».

 

Medical Translation Services Provided By: Olympus Translations

 

Комментирование и размещение ссылок запрещено.
wordpress темы, новые. windows FAQ. Drupal сайты